Сайт практикующего медика. Всё про медицину.

Гаргоїлізм (мукополисахаридозы) – група спадкових хвороб, обумовлених порушенням обміну мукополисахаридов, які в підвищеній кількості виділяються з сечею (за їх типом визначають форму захворювання), відкладаються в сполучній тканині, а також в клітинах мозку, печінки, сітківки очей. Це визначає загальні і різні клінічні прояви му-кополисахаридозов, а саме: що з’являються на першому році і наростаючі надалі гаргоилоподобные (схожі з химерами) риси – лоб нависає над запалим переніссям, гіпертелоризм і екзофтальм, велика мова, деформований, збільшений в розмірах череп, короткі шия, тулуб і кінцівки, хребет викривлений, суглоби стають все більш нерухомими, великий живіт з пупковою грижею унаслідок збільшення печінки і селезінки. При деяких формах мукоподисахаридозов наростають сліпота, глухота, поволі або швидко (при формі Гурлера, Санфіліппо) прогресує недоумство різної структури. Деякі діти з гаргоилизмом, не дивлячись на інтелектуальні можливості (сповільненість мислення, зниження пам’яті, зору, слуху), що знижуються, залишаються довго старанними, старанними, привітними. Інші швидко деградують, у них страждають критичне відношення до себе і що оточує, увага, підвищуються інстинктивні потреби; не дивлячись на залишки знань, що ще збереглися, мови, стають нездібними до навчання.Діти з мукополисахаридозами вимагають особливо ретельного відходу, оскільки унаслідок основного патологічного процесу вони легко захворюють, особливо пневмонією, бронхітом; при механічному роздратуванні, наприклад при поперхивании, легко виникають набряки гортані. Із-за незграбності вони часто падають, отримуючи серйозні пошкодження, оскільки не в змозі мобілізувати захисні пози і рухи; із-за порушень чутливості можливі опіки. Таких дітей слід годувати поволі, даючи час для прожовування їжі, не відволікаючи сторонніми розмовами.