Сайт практикующего медика. Всё про медицину.

Генетичне консультування для профілактики неврологічних захворювань повинне грунтуватися на точному діагнозі, який базується на описаних тут і в інших роботах критеріях, а саме: клінічному обстеженні, гістохімічному дослідженні м’язового биоптата, клиннико-электрофизиологическом дослідженні м’язів і нервів, лабораторних аналізах крові, СМЖ, сечі, метаболічних навантаженнях і дисбалансных тестах, рентгенологічному дослідженні, ізотопному скануванні і в деяких випадках — на короткочасних пробних курсах терапії. Консультування повинне грунтуватися також на вивченні вірогідного і можливого носія гена і знанні характеру спадкоємства захворювання. Ми гарячі прихильники фізичних методів лікування, які потенційно корисні для всіх хворих нервово-м’язовими захворюваннями. У багатьох пацієнтів ефект цієї терапії достатньо високий незалежно від можливості проведення специфічної терапії. Хірургічна корекція повинна проводитися із застосуванням простого для кожного хворого методу, здатного забезпечити поліпшення функції (на відміну від косметичного ефекту). При цьому потрібно враховувати передбачуваний перебіг захворювання, можливе погіршення стану, пов’язане з тривалим післяопераційним постільним режимом або іммобілізацією іншого роду, і обумовлене сколіозом погіршення дихання аж до довічної дихальної недостатності (нам відомо про два смертельні випадки у хворих з сколіозом, загиблих при подібних обставинах).