Сайт практикующего медика. Всё про медицину.

У ідеальному випадку діагноз може бути ясний, навіть при невизначеному типі спадкоємства. При рецесивних захворюваннях (наприклад, хвороба Вільсона) сибсы мають ризик захворіти, тоді як при домінантних формах патології вірогідніша вертикальна передача захворювання. Наприклад, при хворобі Гентінгтона діти, у яких один з батьків хворий, мають 50% вірогідність носійства гена. Тому лікар повинен пам’ятати про всіх членів сім’ї, незалежно від того, хворі вони або здорові, і турбуватися, коли всім їм загрожує захворювання. Мінливість пенетрантності багатьох генетичних захворювань може зменшувати тяжкість їх проявів від хворого до хворого. Для лікаря завжди принадно запропонувати хворим лікування наявними засобами або потенційно можливу терапію, але надії на реалізацію цих планів зазвичай марні. При обдумуванні діагнозу насамперед слід мати на увазі виліковні хвороби, особливо коли діагноз до кінця не ясний.Іноді хворий або його сім’я можуть бути не згодні з діагнозом. У цих випадках доцільні консультації з іншими лікарями. Особливий неспокій заподіюють роздратування і гнів пацієнта, як прояв реакції незгоди зі встановленим діагнозом, які можуть бути направлені проти родичів або навіть проти лікаря. У міру того як пацієнт або його сім’я приймають або розумно оцінюють ситуацію, відбувається необхідний рух вперед з раціональним .подходом до вирішення наявних проблем. В цей час від .врача разом із загальними корисними радами потрібно по можливості забезпечити симптоматичне лікування для поліпшення стану хворого, загального комфорту, моральної підтримки. Інший підхід, з однією лише констатацією діагнозу: «У вас така-то і така-то хвороба, ідиті додому і живите, з нею» — не тільки жорстокий (якщо за цим не слідує необхідної для хворого підтримки), але і примітивний. Якщо лікар лосле встановлення діагнозу не надає хворому допомоги, це приводить до втрати знань, необхідних пацієнтові і лікареві.